מחלת וילסון

מחלת וילסון
Kayser-Fleischer ring.jpg
שם בלועזית

Wilson's disease

hepatolenticular degeneration
ICD-10
(אנגלית)
83.0
ICD-9
(אנגלית)
275.1
DiseasesDB
(אנגלית)
14152
MedlinePlus
(אנגלית)
000785
eMedicine
(אנגלית)
article/183456 
MeSH
(אנגלית)
D006527

מחלת וילסון היא מחלה תורשתית שמאופיינת בהצטברות של נחושת בתוך התאים ברקמות בגוף, בעיקר בכבד, במוח ובכליות. הצטברות בכבד עשויה לגרום להצטלקות ואף לשחמת הכבד ואילו הצטברות במוח עלולה לגרום לנזק מוחי. אחד מתסמיני המחלה הן טבעות קייזר-פליישר: הצטברות משקעי נחושת ברקמות העיניים המופיעים כטבעות זהובות על הקרניות.[1]

זוהי מחלה המועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, והיארעותה באוכלוסייה היא 1:30,000 עד 1:40,000 איש. מחלה זו נגרמת על ידי מוטציה בגן הנקרא ATP7B הממוקם בזרוע הארוכה על כרומוזום 13 . גן זה מקודד לחלבון הנושא נחושת בגוף. התסמינים הקליניים במחלה קשורים כתוצאה מהצטברות הנחושת באיברים מסוימים- בעיקר הכבד והמוח. מאחר שקיים טיפול במחלה, יש חשיבות לזיהוי מוקדם שלה.

פתוגנזה

מחסור בחלבון הנקרא ATP7B מביא לבעיה בהפרשה של נחושת מדרכי המרה, כתוצאה מכך מצטברת נחושת בכבד וגורמת נזק לרקמת הכבד. עודף נחושת בתחילה נקשר ל- metallothionein, אולם יכולות האגירה הן מוגבלות והנזק לכבד יכול להתחיל כבר בגיל שלוש. באופן נורמלי, נחושת מועברת בדם על ידי חלבון עיקרי הנקרא צרולופלסמין. כתוצאה מעודף הנחושת נוצר חלבון הנקרא apoceruloplasmin, חלבון זה איננו יציב והוא עובר פירוק בדם- ועל כן ניתן לראות רמות צרולופלסמין נמוכות אצל חולים אלו.

רמות הנחושת בדם נמוכות יותר מהרגיל אצל חולים אלו, בגלל רמות נמוכות של צרולופלסמין שכאמור קושר אליו את מרבית הנחושת בגוף. ככל שהמחלה מתקדמת, נחושת שאינה קשורה לאף חלבון ("נחושת חופשית") עולה ברמותיה ומצטברת ברקמות שונות כגון המוח- מה שמביא לתסמינים הנוירולוגיים והפסיכיאטריים הקיימים במחלה.