מחלת וילסון

מחלת וילסון
Kayser-Fleischer ring.jpg
שם בלועזית

Wilson's disease

hepatolenticular degeneration
סיווג
 ‑ ICD-1083.0
קישורים ומאגרי מידע
eMedicinearticle/183456 
DiseasesDB14152
MeSHD006527
MedlinePlus000785
OMIM277900

מחלת וילסון היא מחלה תורשתית שמאופיינת בהצטברות של נחושת בתוך התאים ברקמות בגוף, בעיקר בכבד, במוח ובכליות. הצטברות בכבד עלולה לגרום להצטלקות ואף לשחמת הכבד ואילו הצטברות במוח עלולה לגרום לנזק מוחי. אחד מתסמיני המחלה הן טבעות קייזר-פליישר: הצטברות משקעי נחושת ברקמות העיניים המופיעים כטבעות זהובות על הקרניות.[1]

זוהי מחלה המועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, והיארעותה באוכלוסייה היא 1:30,000 עד 1:40,000 איש. מחלה זו נגרמת על ידי מוטציה בגן הנקרא ATP7B הממוקם בזרוע הארוכה על כרומוזום 13 . גן זה מקודד לחלבון הנושא נחושת בגוף. התסמינים הקליניים במחלה קשורים כתוצאה מהצטברות הנחושת באיברים מסוימים- בעיקר הכבד והמוח. מאחר שקיים טיפול במחלה, יש חשיבות לזיהוי מוקדם שלה.

Other Languages